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É uma doença genética e hereditária ligada ao cromossoma X, e a causa mais frequente de atraso mental hereditário. Calcula-se que afecte 1 em cada 4.000 rapazes e 1 em cada 6.000 raparigas (dados internacionais). Não se trata, por isso, de uma doença muito rara. Em Portugal, a doença é ainda muito desconhecida e está sub-diagnosticada. Aproximadamente 1 em cada 259 mulheres é portadora da pré-mutação X-Frágil e pode transmitir a doença à sua descendência. Aproximadamente 1 em cada 800 homens é portador da pré-mutação, e transmite-a a todas as suas filhas. A síndrome é provocada por uma mutação num gene chamado FMR-1, identificado em 1991. Infelizmente, não há actualmente cura para a síndrome do X-Frágil. Porém, está em curso intensa investigação nas áreas da genética, substituição proteica e psicofarmacologia, que permite acalentar esperanças para futuras intervenções. |
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